Как диагностировать причины болезни Крейтцфельдта-Якоба ?В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:
- Записаться на консультацию к неврологу
Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое и смертельное заболевание, поражающее головной мозг, которое вызывает повреждение мозговых структур с быстрой динамикой ухудшения.
Что вызывает болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Причиной синдрома Крейтцфельдта-Якоба является дефектные белки прионы, которые, накапливаясь в больших количествах в головном мозге, вызывают необратимое повреждение нервных клеток.
Прионыявляются особым классом инфекционных патогенов, который сильно отличаются от вирусов и бактерий. Например, прионы не разрушаются под воздействием высоких температур и радиации, используемых для уничтожения бактерий и вирусов.
Антибиотики и противовирусные препараты на них не действуют.
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Симптомы синдрома Крейтцфельдта-Якоба включают:
- потерю интеллекта и памяти
- изменения в личности
- потерю равновесия и координации
- невнятную речь
- проблемы со зрением и слепота
- бесконтрольные подергивания
- прогрессирующую потерю функции мозга и подвижности.
Большинство людей с данным заболеванием умирают в течение года после появления симптомов, обычно в результате инфекции.
Виды болезни Крейтцфельдта-Якоба
Существует 4 основных типа БКЯ:
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба — самый распространенный тип. Точная причина спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба неясна, но учеными было высказано предположение, что нормальный белок мозга, «неправильно синтезируясь», превращается в прионы.
Большинство случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба возникает у взрослых в возрасте от 45 до 75 лет.
Несмотря на то, что это наиболее распространенный тип данного заболевания, случаи спорадической БКЯ очень редки, поражая только 1-2 человек на каждый миллион в России.
Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба
Вариант синдрома Крейтцфельдта-Якоба, вероятно, вызван употреблением в пищу мяса коровы, у которой была губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота или «коровье бешенство».
С тех пор, как в 1996 году была обнаружена связь между вариантом и коровьем беженство, строгий контроль за технологией производства мясных продуктов оказался очень эффективным в предотвращении попадания мяса инфицированного крупного рогатого скота в пищевую цепочку.
Среднее время, необходимое для проявления симптомов варианта варьируется — у некоторых людей инкубационный период может быть очень долгим (более 10 лет). Прион, вызывающий вариант болезнь Крейтцфельдта-Якоба, также может передаваться при переливании крови.
Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Семейный синдром Крейтцфельдта-Якоба — очень редкое генетическое заболевание, при котором один из генов, унаследованных человеком от своего родителя (ген прионного белка), несет в себе мутацию, которая вызывает формирование прионов в мозгу во взрослом возрасте. Это заболевание поражает примерно 1 из 9 миллионов человек. Первые симптомы семейной болезни Крейтцфельдта-Якоба в большинстве случаев развиваются у людей в возрасте 50 лет.
Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это случай заболевания, когда инфекция передается от инфицированного человека в результате медицинского или хирургического лечения.
Например, частой причиной ятрогенной синдрома Крейтцфельдта-Якоба в прошлом было лечение с использованием гормонов роста гипофиза, выделенных из мозга умерших людей, некоторые из которых были инфицированы БКЯ.
Синтетические версии гормона роста человека используются с 1985 года, так что это больше не представляет опасности.
Еще одной причиной возникновения ятрогенного синдрома Крейтцфельдта-Якоба могут стать инструменты, используемые во время операции на головном мозге инфицированного человека, не обработанные должным образом между каждой хирургической процедурой и повторно используются на здоровом пациенте.
Диагностика причин болезни Крейтцфельдта-Якоба
Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии тестов. Первоначально невролог будет проводить тесты, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами (болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона или опухолью мозга) с помощью:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ)
- МРТ головного мозга с контрастом.
Затем может потребоваться проведения генетического теста. Единственный окончательным способ подтвердить диагноз синдрома Крейтцфельдта-Якоба — исследовать ткань головного мозга путем проведения биопсии головного мозга.
Адреса и цены диагностических центров в Санкт-Петербурге
Кабинет УЗИ на Театральной
| Повторная консультация врача невролога | от 650 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1000 pуб. |
Больница Святого Праведного Иоанна Кронштадтского
| Повторная консультация врача невролога | от 700 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1000 pуб. |
Городской клинический онкологический диспансер
| Повторная консультация врача невролога | от 700 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1400 pуб. |
| МРТ головного мозга с контрастированием | от 8000 pуб. |
| МРТ головного мозга с болюсным динамическим контрастированием | от 10000 pуб. |
Городская многопрофильная больница № 2
| Повторная консультация врача невролога | от 750 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1000 pуб. |
| МРТ головного мозга с контрастированием | от 7000 pуб. |
Консультативно-диагностический центр №85
| Повторная консультация врача невролога | от 800 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1000 pуб. |
| МРТ головного мозга с контрастом | от 7500 pуб. |
| Повторная консультация врача невролога | от 800 pуб. |
| Первичный прием врача невролога | от 1000 pуб. |
Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба
В настоящее время нет лекарства от болезни Крейтцфельдта-Якоба, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и обеспечение максимально комфортного самочувствия смертельно больного пациента.
Это может включать в себя использование лекарств, таких как антидепрессанты, чтобы помочь справиться с тревогой и депрессией, а также обезболивающие, чтобы уменьшить боль.
Некоторым пациентам на поздних стадиях заболевания потребуется медицинский уход и помощь в кормлении.
Список первоисточников:
-
Григорьев В.Б. Методы диагностики прионных заболеваний / В.Б. Григорьев, А.Н Покидышев, С.Л Кальнов, С.М. Клименко // Вопросы вирусологии.- 2009. — № 5. — С. 4-9.
-
Завалишин, И.А. Прионы и прионные болезни / И.А Завалишин, И.Е. Шитикова, Т.Д. Жученко // Клиническая микробиология. — 2000. — Т. 2. -№2.-С. 12-19.
-
Зуев В.А. Прионы — новый класс возбудителей инфекционных заболеваний / В.А. Зуев // Антибиотики и химиотерапия. — 1999. — № 10. С. 33 — 38.
-
Крейтцфельдта — Якоба болезнь // Большая медицинская энциклопедия, Т. 11. — 3-е изд. — М.: «Советская энциклопедия», 1979. — С. 519.
-
Ройхель В.М. Патогенез и диагностика некоторых медленных прионовых инфекций. Дисс., доктора медиц. наук, М., 1997.
-
Sikorska B, Knight R, Ironside JW, Liberski PP. Creutzfeldt-Jakob disease. Adv Exp Med Biol. 2012;724:76-90. doi: 10.1007/978-1-4614-0653-2_6. PMID: 22411235.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения.
Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек.
Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер.
Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).
В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение.
Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов.
Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов.
Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев.
При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет.
При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.
Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.
Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы.
В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.
Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).
В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало.
Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций.
Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания.
Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.
В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор.
Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы.
Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.
В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.
В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.
Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы.
Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.
Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения.
Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию.
В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.
На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны.
Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.
При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» — участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса.
Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга.
ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.
Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.
Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.
В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными.
Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение.
Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.
Содержание статьи:
Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.
Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками.
В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение.
Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.
Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией.
Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани.
Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.
Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.
Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба
Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:
- Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
- Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
- Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
- Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.
Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба
Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя.
За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому.
Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.
У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.
Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба
Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.
- В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
- Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
- Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
- Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
- Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.
Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба
В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.
Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.
Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов.
Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток.
Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.
Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба
Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года.
Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет.
10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.
Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием.
Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала.
Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.
Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины, симптомы, прогноз жизни
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба была описана в начале 20 века двумя немецкими неврологами A. Jacob и H. Creutzfeldt.
Считается самым частым прионным заболеванием, среди встречающихся у человека (частота достигает одного случая на 1000000 человек населения).
Информация для врачей. При шифровке диагноза используется код A81.0. Указывается спорадический (идиопатический), семейный или ятрогенный случай. В последнем варианте указывается источник инфекции. Также, у пациентов со спорадической формой по возможности указывают тип заболевания.
По мнению большинства исследователей, считается следствием генной мутации, которая развивается под воздействием прионов (мелких белковых структур, в определенных условиях вызывающих хронические инфекционные заболевания). Обычны спорадические случаи возникновения заболевания, однако имеют место и семейные формы.
Причины
Главной причиной заболевания считается употребление в пищу мяса болеющих спонгиозной энцефалопатией животных. Также описаны случаи передачи болезни через зараженные хирургические инструменты, при пересадке ткани (например, трансплантация роговицы от молодых быков). Также описаны единичные случаи развития заболевания при гормонотерапии экстрактами тканей, содержащих гормон роста.
Симптомы
Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.
Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.
Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.
Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:
- Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
- Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
- Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
- Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
- Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
- Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.
Диагностика
Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.
Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.
МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются.
Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования.
В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.
Прогноз жизни
Конечная стадия болезни Крейтцфельдта-Якоба представляет собой глубокую деменцию, коматозное состояние. В мозговом веществе развивается губчатая (спонгиозная) дегенерация. Также развивается глиоз, нередка вакуолизация структур мозга. Продолжительность заболевания редко превышает 1 год.
Лечение
Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу.
Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А.
Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.
Факты
В 1896 году была описана вспышка заболевания спонгиозной энцефалопатии коров в Великобритании. В 1990 же годах описано заболевание, схожее по клинике с болезнью Крейтцфельда-Якоба у 21 человека, из них 20 умерло к 1997 году. Однако на ЭЭГ не было характерных для болезни изменений.
Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое нейродегенеративное заболевание, которое оказывает тяжелое воздействие на мозг. Болезнь постепенно разрушает клетки мозга и вызывает образование крошечных отверстий в мозгу. Пациенты с БКЯ испытывают трудности с контролем движений тела, у них происходит изменение походки и речи, а также развивается слабоумие.
От данного заболевания нет излечения. Болезнь быстро прогрессирует, и каждый случай приводит к смерти. Человек обычно умирает в течение 1 года после появления симптомов заболевания.
Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Существуют различные типы болезни Крейтцфельда-Якоба. Заболевание может развиваться спорадически, без какой-либо определенной закономерности или передана по наследству.
Спорадическая (сБКЯ) форма развивается у людей старше 60 лет и встречается у одного человека на миллион каждый год во всем мире.
Другой тип, называемый семейная БКЯ, выявляется примерно в 5-15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное, возраст начала заболевания, как правило, раньше, чем при сБКЯ с большей длительностью прогрессирования.
Приобретенная БКЯ — человек может заболеть БКЯ после употребления мяса коровы, которая имеет бычью губчатую энцефалопатию, обычно называемую коровьим бешенством. Однако развитие болезни таким образом происходит редко.
Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?
БКЯ относится к трансмиссивной губчатой энцефалопатии (TГЭ), которая со временем разрушает мозг. БКЯ вызывается прионом — неправильно свернутым белком, который может передавать свою форму здоровым вариантам белка. Другие типы TГЭ у людей включают синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и семейную бессонницу.
Лабораторные тесты показывают, что передача инфекции может происходить между животными, но это не означает, что БКЯ передается от человека к человеку. Однако передача инфекции возможна, например, при переливании или трансплантации инфицированной крови или тканей.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — симптомы
БКЯ имеет длительный инкубационный период и может проявляться десятилетиями.
Симптомы появляются по мере того, как болезнь разрушает клетки мозга. Состояние человека будет быстро ухудшаться. Симптоматический период длится в среднем 4-5 месяцев, а заболевание обычно заканчивается летальным исходом в течение 1 года.
Характерными симптомами БКЯ являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонус-спазматические, непроизвольные движения мышечных групп.
Другие распространенные симптомы включают:
- изменения в настроении, личности или поведении
- потерю памяти
- нарушение суждения
Это состояние может напоминать деменцию Альцгеймера или болезнь Хантингтона.
По мере прогрессирования заболевания ухудшается координация и контроль над мышцами. Со временем человек теряет зрение, способность двигаться и говорить. В конце концов он впадает в кому.
Вскрытие мозговой ткани показало, что БКЯ приводит к определенным изменениям, которые не встречаются при других формах деменции. Существует несколько типов болезни Крейтцфельда-Якоба.
Симптомы и прогрессирование каждого из них могут быть различными.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины
Ученые полагают, что прионы отвечают за болезнь Крейцфельда-Якоба. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет длительный инкубационный период и трудно поддаются диагностике. Они не содержат генетической информации в виде нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК.
БКЯ может быть унаследована или приобретена. В некоторых случаях она развивается спорадически, без определенной закономерности.
Спорадическая БКЯ
В 85% случаев болезнь носит спорадический характер. Это означает, что нет никакой ясной причины, по которой она развивается.
Семейная болезнь Крейтцфельда-Якоба
У человека может быть семейная БКЯ — от 10% до 15% случаев передаются по наследству. Болезнь развивается, если происходит изменение в гене, который контролирует образование прионных белков. Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для размножения. Однако генетическая мутация может привести к тому, что прионы будут действовать неправильно.
Ученые выявили несколько мутаций в гене. Специфическая мутация может повлиять на то, как часто болезнь появляется в семье и какие симптомы наиболее заметны. Однако не у всех, у кого имеются мутации в гене приона, развивается БКЯ.
Приобретенная болезнь Крейтцфельда-Якоба
Нет никаких доказательств того, что БКЯ может передаваться от одного человека к другому через случайный контакт. Однако передача инфекции может происходить во время процедур, связанных с поражением тканей головного мозга или нервной системы. Эти процедуры могут включать в себя:
- трансплантация роговицы
- имплантация электродов
- менингеальный трансплантат, трансплантат внешней оболочки головного мозга
Приобретается менее 1% случаев БКЯ. Передача БКЯ может наблюдаться при поедании мяса коровы, у которой была бычья губчатая энцефалопатия. Человек не может приобрести БКЯ через еду.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — клиника
Ни один тест не может подтвердить диагноз БКЯ. Только биопсия мозга может сделать это, но эта процедура слишком рискованна. Однако некоторые тесты и методы визуализации могут помочь врачу поставить диагноз.
Во время обследования врач может обнаружить мышечные спазмы и проверить рефлексы человека. Они могут быть более активнее, чем обычно. Кроме того, мышцы могут быть чрезмерно тонизированы или слабыми, в зависимости от того, где болезнь поражает мозг.
Глазной тест может показать потерю зрения, а ЭЭГ может выявить необычные электрические импульсы, которые могут характеризовать заболевание.
МРТ сканирование поможет исключить инсульт как причину симптомов. МРТ-сканирование также может показать изменения, характерные для БКЯ.
Врач может протестировать спинномозговую жидкость с помощью спинномозговой пункции, чтобы исключить другие причины слабоумия. Этот тест может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе. Если белок 14-3-3 присутствует в спинномозговой жидкости и у человека есть типичные симптомы, это может указывать на БКЯ .
Биопсия мозга после смерти показывает, что мозговая ткань губчатая, с крошечными отверстиями, где были разрушены сгустки нервных клеток.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — лечение
Нет никакого специфического лечения БКЯ, и никакие препараты не могут контролировать болезнь или замедлить ее прогрессирование. Врачи стремятся облегчить симптомы и устранить дискомфорт.
Опиоидные препараты могут облегчить боль. Кроме того, клоназепам и вальпроат натрия уменьшат непроизвольные движения, такие как мышечные подергивания.
На более поздних стадиях необходимо чаще переворачивать человека, чтобы предотвратить пролежни. Больному вводят питательные вещества внутривенно.
Профилактика
В условиях стационара профилактические меры включают:
- стерилизацию всего медицинского оборудования
- не брать роговицу от людей с риском развития БКЯ
Любой, кто ухаживает за человеком с БКЯ, должен следовать некоторым рекомендациям:
- покрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
- ношение перчаток при работе с тканями, кровью или жидкостью
- ношение одноразового халата или одежды
- использование защитной маски для лица и защитных очков
- использование одноразового постельного белья или замачивание белья в растворе хлора в течение 1 часа
Ученые продолжают исследовать, как БКЯ влияет на мозг, и пытаются разработать эффективные методы лечения.
Научная статья по теме: Лечение бесплодия повышает риск развития прионной болезни.
Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!