Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.
Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы.
Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%.
Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.
Серповидно-клеточная анемия
В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи.
Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму.
Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.
Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА.
У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях.
Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.
Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии.
К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии.
Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.
Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%.
В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития.
Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.
В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет.
Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих.
Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.
В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.
При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия.
Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме.
Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.
Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.
Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми.
Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.).
Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.
Симметричное опухание суставов при серповидно-клеточной анемии
Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных.
Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой.
Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).
Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность.
У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам.
Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.
Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.
Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо.
Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа.
При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.
Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.
В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация.
С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты.
При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.
Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.
Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.).
Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции.
При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.
Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии
содержание
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.
Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию.
Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови.
Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.
2.Симптомы заболевания
Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:
- Сильные боли;
- Анемия;
- Боль в груди и затрудненное дыхание;
- Боль в суставах, артрит;
- Закупорка кровотока в селезенке или печени;
- Тяжелые инфекции.
У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела.
Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей.
Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.
3.Диагностика серповидно-клеточной анемии
Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом.
Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина.
В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.
Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.
Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.
4.Лечение болезни
Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:
- Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
- Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
- Антибиотики для лечения инфекций;
- Кислород;
- Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.
Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.
Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.
Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.
Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.
Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.
Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.
В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше.
Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.
Серповидноклеточная анемия | Университетская клиника
Это заболевание является своеобразной приспособительной реакцией, возникшей у населения, проживающего в районах с высоким распространением малярии.
Возбудитель болезни – плазмодий, передаваемый комарами, живет и размножается в клетках крови.
Периодически паразиты выходят в кровоток, вызывая тяжелое состояние, сопровождающееся лихорадкой, сыпью, спутанностью сознания и даже смертельными исходами.
Укус комара
Поэтому местные жители в процессе эволюции приобрели особенность, позволяющую противостоять возбудителям. Часть эритроцитов – красных кровяных клеток изменила свою форму и свойства. Они увеличили плотность и стали не круглыми, а полукруглыми, напоминающими по форме серп. В такой крови плазмодии размножаются гораздо хуже и малярия не развивается.
Однако при такой особенности количество серповидных клеток у каждого больного индивидуально. При небольших концентрациях измененных эритроцитов больные не предъявляют жалоб.
Заболевание является наследственным:
- Дети, один из родителей которых имеет признаки изменения эритроцитов, а у другого нет такой особенности, здоровы.
- Однако если оба родителя имеют в крови серповидные эритроциты, у детей в кровотоке могут полностью отсутствовать нормальные красные кровяные тельца.
Симптомы серповидноклеточной анемии
В начале жизни, пока плодные (фетальные) клетки крови не поменялись на «взрослые», ребенок с такой генетической особенностью чувствует себя нормально. Однако, постепенно его состояние ухудшается – возникает задержка физического и умственного развития, опухают суставы, появляются боль в груди, животе, пожелтение кожи, увеличение селезенки.
Характерно неправильное развитие скелета – череп в виде башни с утолщенными швами, напоминающими гребни, искривление позвоночника.
Признаки серповидной анемии:
- слабость;
- головная боль;
- затрудненное дыхание;
- пациент не может выдержать нагрузку;
- анорексия;
- быстрый сердечный ритм;
- низкое кровяное давление;
- сердечная недостаточность.
У пациентов периодически наступают гемолитические кризы – состояния, при которых измененные эритроциты разрушаются. Повышается температура, нарушается дыхание, появляются явные признаки желтухи, кровь в моче, кровотечения. Возможны сильные боли в животе, вызванные увеличением селезенки. Без срочного переливания крови больной может очень быстро умереть.
До начала миграции населения проблема серповидноклеточной анемии касалась только стран, где она давно наблюдалась. Однако теперь такие случаи регистрируются в государствах, где малярия никогда не встречалась.
Как диагностируется заболевание?
Подозрения может вызывать история болезни пациента и его семьи. При этом симптомы патологии могут быть специфическими для других состояний, связанных с анемией или гемолизом.
После тщательного физического осмотра пациента, назначаются лабораторные анализы крови, подтверждающие анемию и гемолиз. Точно подтверждает наличие HbS и самого заболевания специальная лабораторная обработка образца крови пациента (электрофорез гемоглобина). Под микроскопом (после надлежащей подготовки) эритроциты приобретают характерную форму серповидных клеток.
Лабораторные нарушения гемолиза с обнаруживаемой анемией включают высокий уровень ЛДГ и высокий уровень билирубина.
Визуальные исследования, в основном, УЗИ брюшной полости, показывают увеличение селезенки или печени.
Лечение серповидноклеточной анемии
До последнего момента, единственным возможным вариантом лечения пациентов с этим видом анемии была трансплантация донорских стволовых клеток. Такая процедура требует соответствующего донора, и сам пациент также должен быть с допустимым состоянием здоровья. Из-за строгих требований лечению подвергался лишь небольшой процент пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией.
Для пациентов с симптомами тяжелого кризиса, симптомы облегчаются следующими методами:
- Обезболивание. Во многих случаях требуется сильный анальгетик (морфий).
- Оксигенотерапия.
- Переливание крови. Проводится только по индивидуальным показаниям, в случае угрозы жизни
Переливание крови
Поддержка в течение бессимптомного периода:
- Предотвращение недостатка кислорода.
- Предотвращение обезвоживания.
- Профилактика инфекций везде, где это возможно.
- Антибиотикопрофилактика из-за недостаточной функции селезенки (постоянное применение пенициллина у детей до пяти лет).
- Быстрое и целенаправленное лечение инфекций.
- Вакцинация (против пневмококка, Haemofilus influenzae).
- Прием фолиевой кислоты (спорная рекомендация).
Новые методы лечения серповидной анемии — генная терапия
Раньше больные дети умирали в раннем возрасте, но теперь медицина может продлить им жизнь, а с внедрением новой технологии – избавить от заболевания. Лечение, основанное на реактивации выработки гемоглобина, было представлено на ежегодном собрании Американского общества гематологов в Орландо, штат Флорида.
В процессе лечения у больного изымаются стволовые клетки, которые затем размножаются и вводятся обратно. В большинстве случаев такой метод приводит к излечению. Новую методику уже начали применять в США.
Ученые выяснили, что до рождения и в первые месяцы после появления на свет у ребёнка не вырабатываются серповидные красные кровяные клетки. В его кровотоке циркулирует фетальный (плодный) гемоглобин, имеющий нормальное строение. Поэтому в самом раннем детстве у ребёнка не возникает симптомов заболевания.
Со временем этот тип гемоглобина заменяется взрослым, а эритроциты приобретают серповидную форму. Учёные выяснили, что за этот переход отвечает ген BCL11A и белок с таким же названием. Выключив этот процесс, и оставив гемоглобин в плодном состоянии, можно вылечить больных.
Для этого из организма пациента «вылавливают» стволовые клетки, в которые с помощью специального вируса транспортируют маленькую шпилечную РНК, которая не дает образовываться белку BCL11A. Зачем эритроциты оставляют размножаться в специальных культурах.
Пациенту проводится цитостатическая терапия с помощью препаратов, убивающих костный мозг, как при лечении лейкоза. После этого пациенту вводят выращенные стволовые клетки. Они формируют новый костный мозг, заставляя его вырабатывать фетальный гемоглобин, который находился в кровотоке больного до рождения и в первые месяцы жизни.
Результаты лечения хорошие. Первые трое взрослых пациентов, которым была проведена «подсадка» стволовых клеток через 9,10 и 18 месяцев, чувствуют себя намного лучше. Двое из трех больше не нуждаются в переливания крови. В анализах у них не обнаружено существенных отклонений.
Затем такая процедура была проведена двум подросткам 12 и 16 лет. «Подсадка» была повторена через 5 месяцев. Практически сразу отпала необходимость в переливании крови, и исчезли гемолитические кризы.
Все больные, прошедшие лечение, избавились от риска разрушения сосудов мозга, легочной пневмонии, поражений костей. В дальнейшем планируется продолжить развивать и улучшать такой метод лечения.
Анемия серповидноклеточная
Содержание статьи
Анемия серповидноклеточная, наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп.
В норме эритроциты, отдавая кислород, меняют только цвет – ярко-красный на синеватый, но сохраняют свою обычную округлую форму. При данном заболевании клетки меняют не только цвет, но и форму. Непосредственная причина этого – небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов.
Однако это изменение (замена всего лишь одной аминокислоты в составе белковой части молекулы) приводит к тому, что образующийся у больных гемоглобин (гемоглобин S), отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин (гемоглобин A), и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов. Синтез аномального гемоглобина в общем случае называют гемоглобинопатией.
Серповидноклеточная анемия наследуется, т.е. поражает определенные семьи, передаваясь через гены родителей детям.
Таким образом, ею можно заболеть, только родившись с соответствующим генетическим нарушением.
Если болен один из членов семьи, серповидные клетки должны иметься и у других ее членов, особенно у родителей и детей, часто у братьев и сестер, а нередко и у более далеких родственников.
Заболевание может протекать довольно легко или же очень тяжело. В первом случае симптомы возникают редко или только в особых условиях.
Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных.
Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна бóльшая продолжительность жизни, но и они время от времени сопровождаются кризами.
Наследование
Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку – иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т.н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S–A, или A–S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем – до проведения специального тестирования – скрытые носители.
Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т.е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S–S).
Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т.е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S–C или о каких-то сходных состояниях.
Распространенность
Большинство пораженных семей принадлежит к черной расе, но болезнь встречается и среди белого населения. Она широко распространена в отдельных африканских странах, в частности в Гане, но в других регионах, например в Южной Африке, наблюдается крайне редко.
Больные семьи обнаружены также в южных районах Индии, в Италии, Греции и Турции. В западном полушарии серповидноклеточной анемией страдают выходцы из Африки, Индии и средиземноморских стран, независимо от места своего проживания.
Это заболевание встречается на всей территории США и Южной Америки, но чаще всего в районах компактного проживания афроамериканцев.
По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидноклеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.
Механизм заболевания
У лиц с серповидноклеточной анемией большинство эритроцитов крови сохраняет обычную дисковидную форму. Однако в определенных обстоятельствах, а именно при недостатке кислорода, их форма изменяется.
Они становятся удлиненными, остроконечными и жесткими, что препятствует их свободному перемещению по сосудистому руслу и приводит к закупорке кровеносных сосудов, особенно самых мелких. Из-за недостаточного кровоснабжения тканей в них начинаются процессы распада и воспаления, вызывающие боль и функциональные нарушения.
Чаще всего боль возникает в конечностях, животе, пояснице или в голове. К наиболее часто поражаемым органам относятся легкие, кости, селезенка, почки, сердце и мозг.
Помимо причудливой формы, серповидные клетки характеризуются меньшей, чем у нормальных, прочностью и меньшей продолжительностью жизни. Поэтому у больных серповидноклеточной анемией, несмотря на повышенную скорость образования эритроцитов, содержание гемоглобина снижено.
Они выглядят анемичными, а часто и несколько желтушными (из-за быстрого распада эритроцитов). В детстве и юности замедлены рост и созревание.
Больные чрезвычайно восприимчивы к любой инфекции; хуже переносят нарушения питания и обезвоживание, поскольку почки теряют способность задерживать воду; хирургические операции и роды сопряжены с большей опасностью.
Следует подчеркнуть, что осложнения и кризы возникают лишь время от времени. Даже у самых тяжелых больных бывают длительные периоды, когда они чувствуют себя относительно здоровыми и могут вести нормальный образ жизни.
Диагностические исследования
В основе диагностики серповидноклеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы.
Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин.
Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).
К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.
Лечение
На сегодняшний деньсерповидноклеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидноклеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.
В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией).
Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков.
Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов. См. также АНЕМИЯ.
Серповидноклеточная анемия
| Серповидноклеточная анемия – это наследственная форма анемии, заболевания, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса достаточного количества кислорода по всему организму. Как правило, эритроциты гибкие и округлые, легко перемещающиеся по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии эритроциты становятся жесткими и клейкими и имеют форму серпов или месяца. |
| Клинические проявления и симптомы серповидноклеточной анемии различаются у разных пациентов, но в основном включают:
|
| Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется в младенческом возрасте. При следующих симптомах нужно сразу обратиться к врачу (они могут свидетельствовать о наличии этого опасного заболевания):
|
| Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который отвечает за выработку организмом красного, богатого железом, соединения (гемоглобина). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части организма. При серповидноклеточной анемии патологический гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, клейкими и деформируются. Ген серповидноклеточной анемии передается из поколения в поколение по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Это означает, что, чтобы ребенок заболел, и мать, и отец должны передать ему дефектную форму гена. При наличии одного нормального гена гемоглобина и одной дефектной формы в организме вырабатывается и нормальный и деформированный гемоглобин. Симптомов заболевания у таких людей нет, но они являются носителями заболевания и могут передать его своим детям. |
| Серповидноклеточная анемия может привести ко множеству осложнений, в том числе: Инсульту. Инсульт может развиться, если серповидные клетки заблокируют кровоток к участку головного мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные нарушения речи и потерю сознания. Острому грудному синдрому. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в грудной клетке, лихорадку и затруднение дыхания. Острый грудной синдром может быть вызван инфекцией легких или серповидноклеточными клетками, закупоривающими кровеносные сосуды в легких. Он может потребовать неотложной медицинской помощи с использованием антибиотиков и других методов лечения. Легочной гипертензии. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и повышенная утомляемость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может быть смертельным. Повреждению внутренних органов. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток по кровеносным сосудам, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически низкий уровень кислорода. Хроническая недостаточность богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в организме, включая почки, печень и селезенку. Повреждение органов может быть смертельным. Слепоте. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может повредить сетчатку и привести к слепоте. Язвам ног. Серповидноклеточная анемия может привести к появлению открытых ран, называемых язвами. Камням желчного пузыря. Разрушение эритроцитов приводит к образованию вещества под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре. Приапизму. Мужчины с серповидноклеточной анемией могут иметь длительную болезненную эрекцию – состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут заблокировать кровеносные сосуды полового члена, что может повредить пенис и привести к импотенции. |
| Наличие S-дефектной формы гемоглобина, лежащей в основе серповидноклеточной анемии, выявляет анализ крови. У взрослых образец крови берут из вены руки. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки. Если скрининговый анализ отрицательный, ген серповидноклеточной анемии отсутствует. Если скрининговый анализ положительный, будут проведены дополнительные исследования для определения наличия одного или двух генов серповидноклеточной анемии. При выявлении заболевания проводится анализ крови для проверки уровня эритроцитов |
| Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, является единственно возможным способом лечения от серповидноклеточной анемии. Обычно процедура предназначена для людей моложе 16 лет, так как далее риски возрастают. Повысить количество нормальных эритроцитов помогает переливание крови. У детей с серповидноклеточной анемией с высоким риском развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливание крови также можно использовать для лечения других осложнений серповидноклеточной анемии или для предотвращения осложнений. В других случаях терапия серповидноклеточной анемии обычно направлена на предотвращение кризов, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Методы лечения могут включать лекарственные средства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливание крови. Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача. Более старшие пациенты могут посещать врача с периодичностью раз в год. Лекарственные препараты Для лечения серповидноклеточной анемии применяют ряд препаратов. В том числе это антибиотики.Дети с серповидноклеточной анемией могут начать принимать пенициллин, который помогает предотвращать инфекции. Некоторым взрослым пациентам прием антибиотиков показан в течение всей жизни. Для облегчения болей во время кризов применяются болеутоляющие лекарства. Гидроксимочевина при ежедневном приеме снижает частоту болезненных кризов и может уменьшить потребность в переливаниях крови и госпитализациях. Для предотвращения различных заболеваний как детям, так и взрослым рекомендуется делать прививки |
| Образ жизни и домашние средства |
| Некоторые несложные изменения в образе жизни помогают предотвратить развитие осложнений серповидноклеточной анемии:
|